U člověka je tento gen polymorfní s mnoha variantami, signalizující cestou intracelulárních cyklických AMP, které kompromitovány vyrábějí spíše feomelaninový fenotyp. Tam je nebezpečí vzniku melanomu. Je pravděpodobné, že vše jde cestami ne-pigmentovými, z nichž některé jsou nezávislé na cyclic AMP signální kaskádě.
Biologie melanokortinového receptoru 1
Gen melanokortinového receptoru-1 (MCR 1) kóduje 7 transmembránových G-proteinových receptorů, které jsou exprimovány na melanocytech a buňkách melanomu. Změny jsou spojeny s barevnou změnou, která je patrna hlavně u zvířat. Většinou jde o mutaci nebo vůbec o ztrátu funkční aktivity.
Additional Info
-
Literatura:
Healy E.: Melanocortin 1 receptor biology and skin. Australasian Soc DV, Research Mee, May 2006, Melbourne, Australia
Typ příspěvku:
Referát
